Genetische Prädiktionsdiagnostik

Genetische Dispositionen auf dem Boden von Mutationen können durch Diagnostik von SNPs (= Single Nucleotide Polymorphisms), Transkriptom- oder Proteom-Analyse aufgedeckt werden. Diese Methoden gehören unbedingt zu einer modernen prädiktiven Diagnostik.

a. Telomeranalyse
Die Länge der Telomere in Relation zum Alter der Person ist einer der aussagekräftigsten molekularen Marker, um den genauen Grad des Alterungssprozesses des Organismus zu erkennen und so das biologische Alter zu ermitteln. Weil die Zellen sich immer wieder teilen, um neues Gewebe zu produzieren, verkürzt sich die Zahl der telomerischen Wiederholungen mit dem Alter zunehmend. Wir messen die durchschnittliche Länge der Telomere, aber auch den Anteil der kurzen Telomere, da diese einen direkten Effekt auf unseren Alterungsprozess haben.  Der Lebensstil kann einen signifikanten Effekt auf unsere Telomere haben, sie schneller oder langsamer verkürzen. Das genaue biologische Alter gibt verlässlich über die generelle Gesundheit Auskunft und zeigt, welcher Lebensstil hilft, den Alterungsprozess zu verlangsamen. Das biologische Alter ist außerdem ein wichtiger Indikator für die personalisierte Medizin.

b. Transkriptom
Das Transkriptom ist die Summe der zu einem bestimmten Zeitpunkt in einer Zelle transkribierten, das heißt von der DNA in RNA umgeschriebenen Gene; also die Gesamtheit aller in einer Zelle hergestellten RNA-Moleküle.
 
c. Polymorphismus-Diagnostik
Die Zukunft auf einem Gen-Chip: Polymorphismus-Diagnostik ist die Vorsorgemedizin der Zukunft. Mit Hilfe eines Zellabstrichs von der Mundschleimhaut können wir auf einem Genchip mit anschließender Fluoreszenzfärbung erkennen, welche genetischen Vorraussetzungen und Risiken in Ihrer DNS (DNA) vorliegen. Wir können über Generationen übertragene Mutationen (Polymorphismen) in Ihrer DNS entdecken und klare, durch Studien gesicherte Aussagen zu Ihrem optimalen Lebenstil treffen. Denn man kann mit dieser Polymorphismendiagnostik einen Einblick in die Körperfunktionen gewinnen, wie es in der Geschichte der Medizin noch nie möglich war. Als Polymorphismus bezeichnet man im Fachgebiet Genetik das Auftreten einer Genvariante (eines Allels) in einer Population. Die Häufigkeit dieser Genvariante (die Allelfrequenz) muss größer als 1% sein, andernfalls wird von einer Mutation gesprochen. Mit Einzelnukleotid-Polymorphismen (SNP) werden Variationen einzelner Basenpaare in einem DNA-Strang bezeichnet. Die Definition, dass SNPs bei mindestens 1% der jeweiligen Population vorkommen müssen, ist nach der Einführung neuester molekulargenetischer Methoden in der Praxis nicht mehr relevant. SNPs stellen ca. 90% aller genetischen Varianten im menschlichen Genom dar, sie treten nicht gleichverteilt auf. Im Wirbeltier-Genom gibt es manchmal Cytosien-Veränderungen zu Thymin, da Cytosin häufig methyliert wird.

d. Proteom-Diagnostik
Der Begriff Proteom stammt von Protein (Eiweißmolekülen) und umfasst die Gesamtheit der Proteine eines Organs oder eines Funktionskreises. Bei einer Proteomdiagnostik wird die Verteilung der Eiweißmoleküle eines Organs gemessen. Anschließend wird in einem Kontrollverfahren die Verteilung eines gesunden Organs mit denen eines krankes Organs verglichen. Dazu benötigt das Labor massenspektrometrische Apparaturen. Die Verteilung der Proteine kann uns also dann mit einer hohen Sicherheit (98%) sagen, ob eine Krebserkrankung der Prostata, Blase oder Niere vorliegt. Das geschieht so früh, dass bei der männlichen Prostataerkrankung der PSA-Tumormarker noch normal sein kann.

e. Epigenetische Analysen
Zweifellos liegt in der Vielgestaltigkeit der Gene (Polymorphismus) ein Schlüssel zum Verständnis des Alterns und auch der Altersvorsorge verborgen. Ein zweiter Schlüssel findet sich auf einem Gebiet, das vor Jahren noch völlig unbekannt war, nämlich in der Genverpackung. Die Verpackung dazu wird epigenetischer Code genannt. Die Verpackungsordnung wird durch kleine Moleküle (Azetylreste, Methylreste) geordnet; dies stellt auch die Garantie für eine normale Genaktivität dar. Nicht die vorhin erwähnte Genstruktur selbst, sondern diese Genverpackung ist anfällig gegen Alterungsschäden und ändert sich tatsächlich sowohl bei der Entstehung von Krebs als auch bei vielen Problemen, die mit dem Alterungsprozess assoziiert sind. Erkenntnis: Nicht die Gene verändern sich im Alter, sondern jene Verpackungsschachteln, in denen diese Gene enthalten sind. Gelingt es, die Verpackungsschachtel der DNA jung zu erhalten bzw. aus einer alten Schachtel wieder eine neue zu machen, dann hat man zweifellos einen Sieg im Kampf gegen das Altern errungen.